RESUMO
No abstract available.
Assuntos
Adolescente , Feminino , Humanos , Pessoa de Meia-Idade , Povo Asiático/genética , Sequência de Bases , Análise Mutacional de DNA , Fator V/genética , Deficiência do Fator V/congênito , Heterozigoto , Mutação de Sentido Incorreto , Tempo de Tromboplastina Parcial , República da CoreiaRESUMO
A deficiencia Congênita Associada do Fator V (Proacelerina) e Fator VIII (Globulina Anti-hemofílica) é uma doença rara da coagulaçäo sangüinea, de interesse näo sómente clínico, mas também nos problemas concernentes ao modo de transmissäo desta deficiência congênita associada dos fatores V e VII em duas irmäs, de pais consangüineos. Uma tentativa de classificaçäo da deficiência associada destes fatores em dois grupos é proposta. O modo de transfusöes de plasma e de crioprecipitado também foi observado
Assuntos
Humanos , Feminino , Criança , Deficiência do Fator V/congênito , Hemofilia ARESUMO
A case of Factor V deficiency, the first case in Korea, is reported in a 9-year-old boy whose plasma concentration of Factor V was 6%. He complained of easy bruisability, prolonged bleeding from the mouth after minor trauma and hemarthrosis and flexion contracture of the right knee. His parents are heterozygous (maternal Factor V concentration 52%, paternal 40%).
Assuntos
Criança , Humanos , Masculino , Deficiência do Fator V/congênitoRESUMO
Se encontró deficiencia combinada de los factores V y VII de la coagulación de los miembros de una femilia originaria de Espinal, Oxaca, en el Istmo de Tehuantepec. Los padres son consanguíneos, y ambos tienen el apellido Toledo. Hay labio leporino en el padre y un hijo. Ningún familiar tiene hemorragias anormales pero sus estudios de coagulación del tiempo de protrombina y de tromboplastina parcial resultaron prologados. El padre es deficiente en factor V, la madre en factor VII, y sus hijos heredaron ambas deficiencias (V y VII), lo que indica una transmisión autosómica dominante y el patrón del estado heterocigoto. Esta deficiencia no se ha descrito previamente, por lo que cabe reconocerla con el nombre Toledo-Tehuantepec